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每年的5月8日是世界地貧日，廣醫院廣州婦產(chǎn)科研究所驗部副主任技師劉維強指出，如果地貧基因攜帶者能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景，產(chǎn)前做好地貧篩查和診斷，就可以有效把下一代患重型地貧的機會(huì )減至低。 劉維強介紹，地中海貧血(地貧)是廣東、廣西的一種高發(fā)遺傳性疾病。據廣東省地貧防控項目管理辦公室去年的數據，廣東地貧地貧基因攜帶率為168%，而廣西人基因攜帶率約245%。只是攜帶地貧基因而沒(méi)有任何癥狀，被稱(chēng)為地貧基因攜帶者。 劉維強介紹，地中海貧血從程度為輕度地貧、中度地貧和重度地貧。輕度地貧沒(méi)有任何臨床癥狀。而中度地貧又稱(chēng)為中間型地貧，會(huì )有不同程度的貧血、渾身疲乏力、肝脾腫大以及輕度疸，在發(fā)燒應激或服用一些藥物時(shí)會(huì )出現急性溶血加重貧血癥狀。較為嚴重的一類(lèi)為重度地貧。目前世界上沒(méi)有研究出成熟基因治療的方法，骨髓移植是目前唯一可以治愈重度地貧的方法，但只有約25%的患者能配型成功。重度地貧患者只能依靠輸血、長(cháng)期使用除鐵劑;但長(cháng)此以往，鐵會(huì )越來(lái)越多地沉積在肝、脾等器官內，進(jìn)而引起器官功能衰竭死亡。 劉維強說(shuō)，他遇到過(guò)不少因缺少婚檢、正規產(chǎn)檢而不幸生下重癥地貧患兒的家庭。做好產(chǎn)前地貧篩查和診斷，可以有效減少生下地貧患兒的可能。他指出目前地貧基因篩查是預防的有效手段。通過(guò)地貧產(chǎn)前篩查，即夫妻雙方通過(guò)血常規、紅細胞脆性等簡(jiǎn)單方法即可對地貧進(jìn)行篩查。如果地貧篩查陽(yáng)性，必須接受進(jìn)一步地貧基因檢測，來(lái)確定是地貧還是地貧。 對于夫妻雙方已經(jīng)確診為同一類(lèi)型的地貧基因攜帶者，如果女方懷孕則必須進(jìn)行產(chǎn)前診斷，如果孕婦經(jīng)檢查證胎兒有重度地中海型貧血，應及時(shí)終止懷孕。 地貧遺傳類(lèi)別： 夫妻一方為地貧基因攜帶者： 子女50%為正常;50%為輕度地貧;不會(huì )出現重度地貧 夫妻同為地貧基因攜帶者，但類(lèi)型不同： 不會(huì )生育中重度地貧患兒 夫妻為同類(lèi)型地貧基因攜帶者： 有14的可能生育重度地貧;50%的可能為輕度地貧;14的可能為正常。 胎兒地貧診斷 診斷方法：通過(guò)獲取胎兒遺傳物質(zhì)對胎兒進(jìn)行地貧基因診斷 采集DNA方式：孕11~14周時(shí)，通過(guò)絨毛活檢術(shù)采集絨毛組織;孕16周后，通過(guò)羊膜腔穿刺術(shù)采集羊水。 重型地貧后果：隨時(shí)可發(fā)生胎死宮內或出生不久即死亡，容易導致產(chǎn)后大出血，危及孕婦生命。 重型地貧后果：出生后一歲左右開(kāi)始表現出貧血癥狀并逐年加重，將來(lái)需要長(cháng)期輸血或接受干細胞移植維持生命。

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